干細胞是生命誕生、維系組織器官結構與功能完整的基礎，是組織細胞更新換代和損傷修復的種子，是生命的源泉。干細胞顯著的特點是具有自我更新和無限增殖的能力，同時具有高度可塑性，即具有多向分化潛能。因此，我們可以把干細胞定義為：干細胞是來源于早期胚胎或成體組織、具有自我更新和高度增殖能力且至少可以跨胚層分化為2種以上不同類型組織細胞的不成熟細胞，是組織細胞更新換代和維系組織、器官結構與功能完整的種子細胞，可用于組織缺損和損傷修復等多種疾病的治療。

干細胞研究中，具有里程碑意義的突破性進展主要有：①1957年 Thomas發表在 N Engl J Med上的研究結果表明，同種異體物骨髓可以重建骨髓的造血衰竭；②1981年 Evans和 Martin分別建立了小鼠胚胎干細胞系，這項成果直接導致了基因敲除技術的產生，也是再生醫學理論誕生的標志；③1998年美國科學家成功培養出世界上第一株人類胚胎干細胞系，表明可將胚胎干細胞定向分化以構建組織，用來替代損傷及老化的組織或器官；④20062007年 Yamanaka和 Thomson兩個研究組分別在Cel與 Science上報道，通過導入4種基因(Oct-34、Sox-2、Ki-4和c-Myc)可使皮膚細胞重編程為類ES細胞的誘導性多能干細胞(iPS細胞)，使得在不用胚胎或卵母細胞的前提下制備用于疾病研究或治療的胚胎干細胞(ES細胞)樣細胞成為可能。

西安干細胞的“干”(音gan)，譯自英文“stem”，意為“樹”“干”和“起源”。干細胞猶如一粒種子，可以在合適的土壤中發芽生長成參天大樹，類似于一棵樹干中的嫩芽，可以長出樹枝、樹葉，開花和結果?！案杉毎币辉~早在19世紀的生物學文獻中就有報道，只是隨著研究的深入而逐漸被人們廣泛認識，并被賦予了新的內涵。1878年出現了第一篇關于哺乳動物受精卵的研究報道。1896年， Wilson在論述細胞生物學的文獻中第一次應用干細胞這個名詞，專門用來描述存在于寄生蟲如蠕蟲、線蟲、蛔蟲等生殖系中的未成熟祖細胞。 Boveri等學者在1897年進行線蟲的研究中發現，祖細胞在經過連續卵裂之后，只有一個細胞保留了全部的染色體并包含有成體生殖細胞的全部成分，但是限于技術條件和有限資料，當時人們認為干細胞只是能夠產生子代細胞的一種較原始的細胞，提不出分化和自我更新的概念。

實際上，大多數動物在出生后，成熟細胞在正常情況下難以繼續分化，器官和組織在生長發育過程中伴隨的只有細胞增殖和體積的增大，不再產生其他類型細胞的發育和分化，而大多是為了維持機體的平衡，但成熟細胞的增殖能力也十分有限，難以長期維系生存。例如肝臟細胞具有較強的增殖能力，部分切除肝組織的情況下可通過肝細胞增殖得到完整修復，但在部分切除肝組織的同時給予誘導性肝損傷的化學毒性物質時，肝組織則難以通過肝細胞分裂增殖的機制來修復損傷和維持功能，必須通過肝干細胞或外源性補充干細胞才能修復。在生命過程中，大多數的成體細胞都會衰老死亡，需要不斷地更新換代，例如皮膚、小腸和血液細胞等每天都有部分細胞死亡和細胞新生，細胞新生的種子則是這些組織中的干細胞。成體組織中的干細胞群的生理意義是補充衰老死亡細胞，控制和維持細胞的再生，從而維系組織器官的結構與功能。若因為環境或食物殘留毒性物質等因素的影響導致干細胞數量減少或活性降低，人體則可能進入衰老狀態。如果只是個別組織、器官中的干細胞數量減少或活性降低，則可能岀現單個組織器官的功能減退，如果說多個組織器官中的干細胞數量減少、活性降低，則有可能出現整體功能衰退。隨著科學技術的進步和實驗工具的發展，人們對干細胞在組織中的分布、定位、與組織微環境的相互作用、增殖分化及調控標志分子、參與和促進損傷修復分泌功能、基因表達譜等作用及機制有了較為詳細的了解，對干細胞的地位和作用的認識也逐漸深入。1983年 Sulston在文獻中報道，對線蟲細胞系的研究中清楚地表明生殖系祖細胞的發育潛能在每個連續的分裂過程中發生了明顯的改變，結果是早期的細胞分裂的產物仍保持了有關親代分裂球的特性，并證明具有自我更新的能力，而這一點正是目前所認為的干細胞的基本生物學特征，而非早期的細胞系的特征。此時，對干細胞才有了較全面的認識。

真正的干細胞研究始于20世紀40年代關于造血干細胞( hematopoietic stem cell，HsC)的推論，但沒有它存在的直接證據，也沒有用于臨床治療的理念。第二次世界大戰即將結束的1945年，美國在日本的長崎、廣島投放了2顆原子彈，造成了大量電離輻射傷的傷員，經觀察硏究發現，這些傷員均是因為嚴重的造血功能衰竭而慘死。隨后，人們開始了骨髓細胞懸液輸注治療受致死劑量放射線照射傷員的研究，美國華盛頓大學的 Thomas于1956年在同卵雙胞胎間進行了首次骨髓移植，用于治療其中的一名晚期白血病患者，隨后又進行了5例相同的洽療，這些患者都先進行輻射和化療，然后實施同卵雙胞胎來源的骨髓懸液靜脈輸注，結果沒有發生嚴重不良反應，但只有其中一位檢測到供體來源的骨髓，沒有一位生存期超過100天。1957年 Thomas在 N Engl J Med上發表了他的研究結果，認為同種異體動物骨髓可以重建骨髓的造血衰竭，提出了骨髓移植( bone marrow transplant，BM)的概念。1959年，該研究小組又對2例晚期白血病患者進行了同卵雙胞胎來源的骨髓移植，發現造血功能迅速恢復，同時白血病消失，但2名患者均在6個月后復發，這次研究使 Thomas確信骨髓對患者的致死量輻射具有保護作用，而且可以緩解晚期白血病。 Thomas還在犬的骨髓移植研究中發現三個與臨床移植中患者類似的感染、排異和移植物抗宿主病( graft- versus-host-disease，GVHD)問題，但他對造血干細胞移植充滿信心，于是開展了攻克免疫排斥和GVHD的研究。 Thomas被認為是造血干細胞移植之父，鑒于他對造血干細胞移植治療研究方面的杰出貢獻，于1990年被授予諾貝爾生理學或醫學獎。1960年前后，世界各地及中國內地均開始使用未經配型的異體骨髓移植治療大劑量意外核輻射的患者，但沒有1例取得成功，被認為是無奈之舉，是白血病治療到后的一種可怕治療方案，原因是人們對移植免疫排斥反應一知半解，面對失敗束手無策。隨后，美國科學家 Cronkite等利用放射自顯影技術對骨髓造血干細胞的增殖分化過程進行了研究，取得了大量的證據，提示體內有造血干細胞的存在。加拿大的T和 McCulloch于1966年報道，將同種異體的骨髓細胞懸液輸入受致死劑量放射線照射的小鼠體內，這些細胞可以在脾臟內形成脾結節(集落)，進一步研究發現這種結節來源于單個細胞的克隆生長，其中包含有紅細胞和粒細胞，將其移植給其他受致死劑量放射線照射的小鼠，同樣還能形成脾結節，表明脾結節中仍然含有干細胞。該研究提供了干細胞具有自我更新和分化潛能的有力證據。美國華盛頓大學的 Thomas于1967年發表研究報告認為，如果將正常人的骨髓移植到患者體內，可以治療造血功能障礙，這是干細胞臨床研究的開端。因此，普遍認為，干細胞的臨床應用研究是從血液系統開始。 Stephphenson于1970年報道，發現紅系晚期祖細胞集落。1979年加拿大的 Fauser等先后報道在小鼠和人類粒細胞、紅細胞、單核細胞及巨核細胞集落形成單位( CFUGEMM)，但他們都不知道其中不含淋巴細胞和早期祖細胞也有多向分化能力的事實。到1970年之后，許多基礎研究證實了造血祖細胞的存在，推測骨髓移植重建造血功能的種子細胞其實是其中的造血干細胞，從此造血干細胞移植的理念開始得到廣泛公認。 Schofield等于1978年提出骨髓基質( stroma)所構成的微環境是正常造血的必需條件，但當時對骨髓基質的結構、組成及微環境中的細胞與細胞之間的三位結構及相互關系，細胞因子的造血調控機制一無所知。因為體外培養體系難以模擬體內的造血微環境，而之后30年在攻克造血微環境方面進行了大量研究但并未取得進展。

造血干細胞技術的發展得益于分子生物學、免疫學等相關技術的發展。20世紀60年代，法國巴黎圣路易思醫學院的 Dausset等在腎移植研究中發現，腎移植失敗患者的血清中有針對供者白細胞表面抗原的抗體存在，后來將這種誘導產生抗體的白細胞抗原命名為人類白細胞表面抗原( luman leukocyte antigen，HLA)。進一步研究發現，HLA是體內各種組織細胞的共同的組織抗原，有不同亞型位點、基因定位及上千個等位基因，在造血干細胞移植中，如果供、受者間HA等位基因相合程度高，則有可能降低移植免疫排斥反應的程度，HLA的發現使移植技術和移植免疫學得到快速發展。1985年 Martin等證實，GVHD與于移植物中的T細胞效應有關，后來發現啟動GVHD的是移植物中T細胞的一個亞群，還有一些T細胞亞群與NK細胞協同監視和移植體內殘存的白血病細胞的生長，產生特異性的移植物抗白血病效應。T細胞亞群及功能多樣性的發現是對造血干移植的杰出貢獻。1984-1985年間，關于HA及移植免疫的研究成果曾3次獲得諾貝爾生理學或醫學獎。隨著造血干細胞移植免疫配型、基因配型、強力免疫抑制劑的出現，造血生長因子的發現以及在造血干細胞移植中的應用，單克隆抗體、免疫細胞化學、基因結構分析等技術在白血病診斷中的應用，分子生物學技術在移植檢測中的應用，造血干細胞移植成功率不斷提高，該技術在20世紀80年代以來得到快速發展，成為了惡性血液病治療的有效手段之一。美國Romeyer于1995年發現臍血內富含造血干細胞并于1997年發表了第一例臍血臨床移植。1999年由紐約政府出資在該地血液中心建立了世界首個臍血干細胞庫，引起了全球的高度關注，隨后世界各地紛紛建立臍血干細胞庫，目前已有上百家臍血干細胞庫分布于世界各地，一些臍血干細胞庫還實現了信息數據共享，極大地促進了造血干細胞移植技術的發展。臍血干細胞移植類似親緣關系的骨髓造血干細胞移植，即使有1~2個HLA基因位點不完全合也可以安全植入成功，一般在5000份臍血中找到合適移植物的概率大于95%。臍血干細胞移植存在的關鍵問題是單份臍血的造血干細胞數量難以滿足成人患者移植需要，但如果用于治療兒童患者就沒有問題，隨著多份臍血聯合移植治療成人惡性血液病的研究不斷取得進展，臍血造血干細胞移植治療的應用將不斷擴大。